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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

编辑:短暂网互动百科 时间:2020-02-22 14:35:35
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同义词 先天性白细胞颗粒异常综合征一般指小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征,是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现,故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。
别称
契-东综合征
英文名称
congenital plasmasome abnormity syndrome
就诊科室
儿科
常见病因
近亲结婚所致
专家解读
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白细胞知多少?

白细胞俗称白血球,是人体血液中非常重要的一类血细胞。

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武万水副主任医师

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基本信息

别    称
契-东综合征
英文名称
congenital plasmasome abnormity syndrome
就诊科室
儿科
常见病因
近亲结婚所致
常见症状
皮肤局部白化,眼部白化,肝脾与淋巴结肿大等

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征病因

常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。致病基因为溶酶体运输调节因子基因(LYST)。LYST基因的突变常导致异常LYST蛋白的生成。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征临床表现

本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面:
1.皮肤症状
较特殊,在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。
2.眼部症状
较为复杂,可呈现眼部白化病,虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色,半透明,眼底色素消失,视网膜呈灰色,遇光可见水平性眼球震颤。
3.肝脾与淋巴结肿大
约85%患者有肝脾与全身淋巴结肿大,有人称之为“淋巴瘤”,可能是淋巴组织细胞反应性增大,脾大明显时可出现脾功能亢进和溶血性贫血。
4.易感染
特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。
5.神经系统症状
可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常,周围神经病变等。
6.血液学特征
白细胞胞浆中存在Dhle小体样的嗜甲苯胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明显,浆内缺乏正常的中性颗粒,而含有1~6个或多个圆形、卵圆形,直径1~2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性粒细胞可见1~6个异常巨大颗粒外,周边尚可见一个透明带。
患儿白细胞吞噬功能良好,但杀菌活性有缺陷,易发生感染,并可发展为进行性粒细胞减少症,可有贫血、血小板减少。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征检查

1.血液和骨髓检查
可表现为全血细胞减少,尤以粒细胞和血小板减少为著。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青 Dohle小体样颗粒,大小不一。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。骨髓细胞中有空泡,偶见被吞噬异物,有的胞核较固缩。细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。
2.脑脊液检查
蛋白和细胞数增加。
3.病理检查
全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。
4.中性粒细胞功能缺陷
游走性和趋化性功能不全,杀菌力低下,吞噬功能正常。
5.中性粒细胞环核苷酸测定
cAMP含量显著升高(7~8倍于正常人),cGMP含量降低。
6.血清溶菌酶含量升高
因为中性粒细胞易破坏,血清溶菌酶活性增高。
7.毛发检查
显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒。
8.其他
X线胸片、B超检查,发现肝、脾肿大、纵隔增大,脑电图检查可见异常脑波。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征诊断

根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状,及特殊的外貌和血液学特征可作出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能:①反复不明原因的细菌感染。②毛发、皮肤、眼底色素沉着。③外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。④轻、中度中性粒细胞减少。⑤尽管血小板计数正常,但易擦伤或鼻出血。⑥无法解释的肝脾肿大(与疾病加速期有关)。
本病常表现于婴幼儿时期,也有在较迟的加速期确诊的。确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现巨大溶酶体颗粒。有些患者由于粒系前体细胞在骨髓中大量破坏,外周血粒细胞很少,这就需要行骨髓穿刺。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征鉴别诊断

与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病,如Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综合征。Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒,毛发杆部可发现大片的色素沉着,黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集。患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组织细胞性综合征,和CHS加速期相似。 Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点。另外,在急、慢性粒细胞白血病细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征并发症

肝脾与淋巴结肿大,可出现脾功能亢进和溶血性贫血,易感染,特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。并可发展为进行性粒细胞减少症,贫血、血小板减少。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征治疗

目前尚无特殊治疗方法,由于缺乏色素保护,有向皮肤癌发展的倾向,因此,应用日光防护剂是很有必要的。另外,预防感染和提高机体的免疫力,转移因子的使用可减少病毒的感染,大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。采用泼尼松龙(强的松龙)静脉给药及阿昔洛韦(无环鸟苷),可使部分病例症状改善。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征预后

预后不良,患者在婴幼儿期常死于严重感染,存活到5~10岁者往往死于淋巴瘤样疾病,至青年期者仅伴有神经系统的疾患,亦可死于胃肠道出血,本病发病后平均生存期约6年。
词条标签:
疾病
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